Les caractères physiologiques ou pathologiques.
Enzymes de restriction
La génétique humaine à pour propos l'étude de caractères physiologiques ou pathologiques.
Les maladies génétiques (atteintes du patrimoine génétique) doivent être distinguées des maladies congénitales (maladiesobservables dès la naissance).
Une maladie congénitale peut résulter d'une infection bactérienne, virale ou parasitaire.
Les maladies génétiques se répartissent schématiquement en trois catégories.
I- Maladies monogéniques (80% des patients)
Les maladies monogéniques résultentde l'altération d'un seul gène.
Cette altération moléculaire ou mutation peut être qualitative ou quantitative et toucher le gène à n'importe quel endroit.
- Cancer du sein héréditaire: 1/400.
- Cancer du colon héréditaire: 1/500.
- Hémochromatose: 1/500.
- Mucovisidose: 1/2500.
- Myopathie de Duchenne: 1/3000.
- Amyotrophie spinale infantile: 1/6000.
- Myotonie de Steinert: 1/4000.
- Chorée de Huntington: 1/8000.
- Mort subite du sujet jeune: 1/8000.
II- Les maladies chromosomiques
Les maladies chromosomiques résultent d'une anomalie de stucture ou du nombre de chromosomes.
Les maladies chromosomiques touchent environ 7 nouveaux nés sur 1000 et sont responsables de la moitié des avortements spontanés du premier trimestre.
Elles ne sont pas souvent héréditaires puisqu’elles résultent des gamètes.
- Trisomie 21: 1/650.
- Klinefelter XXY: 1/700 (garçons).
III- Les maladies génomiques
Dans les maladies monogéniques, l’identification des gènes, qui a commencé par le clonage positionnel dans les années 1985, s’est amplifiée. Aujourd'hui, nous savons que plus de 2500 gènes sont impliqués dans les maladies génétiques.
Ces maladies qui sont dus à l’altération d’un fragment de chromosome.
IV- Bilan
Maladies chromosomiques
- Trisomie 21.
- Klinefelter XXY.
- Turner X0.
- Translocation déséquilibrées.
Maladies génomiques
- Retard mental.
- Syndromes polymalformatiques.
- Mort foetal in utero.
- Fausses couches récidivantes.
Maladies géniques
- Cancers héréditaires.
- Hémochromatose.
- Mucovisidose.
- Myopathie de Duchenne.
- Amyotrophie spinale infantile.
- Chorée de Huntington.
Toutes les autres maladies ne sont pas des maladies génétiques : ce sont des maladies multifactorielles.