La génétique et la transmission des gènes
L’étude du mode de transmission des gènes en génétique humaine s’effectue en analysant le phénotype d’individus apparentés (analyse de généalogie).
La génétique humaine repose donc sur l’analyse phénotypique familiale. L’analyse sera d’autant plus précise que la généalogie sera complète.
Le but de l’étude est de déterminer le mode de transmission du caractère et le génotype d’un individu à partir des phénotypes des membres de la famille.
Le principe du généticien est donc d’abord de faire une analyse du phénotype (ce qui sera observable). L’outil essentiel du généticien est l’arbre.
I-Réalisation pratique d’une étude en génétique humaine
Proposant ou propositus est l’individu qui amène le généticien à analyser la famille, la personne qui permet au généticien de rentrer dans une famille.
La personne qui vient pour une consultation n’est pas forcément atteinte. Lorsque le propositus est atteint, on parle de cas index.
Ce propositus est désigné par une flèche dans l’arbre.
On va ensuite à partir de ce propositus, on va faire l’arborescence familiale et on va réunir des membres de la même famille.
Ces apparentés sont présentés sous la forme de génération
- Les apparentés sont classés en apparentés du premier degré (individu séparé du propositus par un simple maillon : parents, sœurs, frères, enfants)
- Les apparentés sont classés en apparentés du second degré (grands-parents et petits enfants, oncles et tantes, neveux et nièces, demi-frères et demi-sœurs).
- Les apparentés sont classés en apparentés du troisième degré (cousins).
La Numérotation
Lorsque l’on présente un arbre, on indique par des chiffres romains (I, II, II, IV) sur l’axe des ordonnées (de haut en bas), les générations et on utilise les chiffres arabes pour les individus au sein d’une même génération dans l’ordre de naissance.
Dans les arbres:
- Les ronds représentent des individus de sexe féminin.
- Les carrés, des individus de sexe masculin.
- Les figures pleines montrent que les individus sont atteints.
- Une figure barrée montre qu’un individu est décédé.
- Les barres horizontales signifient que les individus n’ont pas eu de descendance.